Публічний діалог. Досягнення та проблематика доступу до лікування орфанних пацієнтів - Житомирський обласний центр громадського здоров'я

«Публічний діалог. Досягнення та проблематика доступу до лікування орфанних пацієнтів». Такою була тема круглого столу, організованого обласним центром громадського здоров’я за участю фахівців охорони здоров’я області, м.Києва та представників громадських організацій. Захід відбувся 24 лютого в онлайн форматі.

28 лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань.

Рідкісним захворюванням вважається патологія, яка загрожує життю людини або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина чи до його інвалідності, поширеність якої серед населення не частіше ніж один випадок на 2000 осіб.

Рідкісні захворювання потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Та, незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це брак інформації, обмеження у доступності до якісної діагностики, лікування та догляду, висока вартість ліків, професійна та соціальна інтеграція.

Про досягнення та проблематику доступу до лікування орфанних пацієнтів  в Україні йшлося у виступі Тетяни Кулеши, голови Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України».

В Україні 5 відсотків населення мають рідкісні захворювання. Якщо зібрати всіх орфанних хворих разом, це буде ніби населення одного міста-мільйонника. І більшість цих пацієнтів – діти.

Моніторинг ситуації з орфанними захворюваннями у Житомирській області провела Ліна Возна, завідувачка відділу неінфекційних захворювань КНП «Обласний центр громадського здоров’я» Житомирської обласної ради.

Переважна більшість орфанних захворювань має генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження.

Про роль медико-генетичного консультування у своєчасній діагностиці орфанних захворювань розповіла Наталія Самоненко, лікар педіатр-генетик орфанно-метаболічного центру Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» МОЗ України.

На плечі лікарів, які ведуть орфанних пацієнтів, лягає величезна відповідальність: вчасно помітити симптоми, зрозуміти хворобу, випадки якої можуть бути одиничними на всю країну, направити на діагностику, поставити правильний діагноз, призначити терапію, яка буде дієвою саме для цього пацієнта, слідкувати за його станом, бути надійним плечем у кризових ситуаціях.

Досвідом роботи з орфанними хворими поділилась Лариса Попович, завідувачка медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради.

Майже в усіх країнах світу піклування про орфанних (рідкісних) пацієнтів бере на себе держава, тому що лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним. Про потреби та стан забезпечення орфанних хворих Житомирської області йшлося у виступі  Віктора Лучківа, заступника директора департаменту – начальника управління реформ і розвитку медичної допомоги населенню департаменту охорони здоров’я Житомирської обласної державної адміністрації.

Муковісцидоз – тяжке аутосомне захворювання, яке вражає понад 70 тис. осіб в усьому світі. Воно трапляється у представників усіх рас та етнічних груп, але переважно в осіб європейського походження.

Реалії сьогодення у забезпеченні дорослих та дітей, хворих на муковісцидоз – цій темі був присвячений виступ Олени Приймак, голови Житомирського осередку ВГО «Асоціація допомоги хворим на муковісцидоз».

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне генетичне спадкове нейром’язове захворювання. Воно викликає прогресивну слабкість м’язів і втрату можливості рухатися через виснаження (атрофію) м’язів. Це може вплинути на здатність повзати й ходити, дихати і ковтати, а також рухати руками, кистями, головою і шиєю. Існують різні форми спінальної м’язової атрофії і широкий діапазон ступенів тяжкості захворювання у дітей, молодих людей і дорослих.

«Діти зі спінальною м’язовою атрофією: проблема догляду і лікування в Україні» – цю тему підняла у своєму виступі Таїсія Смоляр, представник БФ «Діти зі спінальною м’язовою атрофією».

У Житомирській області батьки дітей, хворих на фенілкетонурію, об’єднані у спілку і мають свій фонд: це допомагає їм разом звертатися до різних організацій із проханнями про допомогу, а спілкування дає впевненість, що з таким діагнозом можна виростити дітей, які фізично і розумово не відрізнятимуться від здорових.

Досвідом виховання дитини з фенілкетонурією поділилися: Ольга Корнієнко та Ірина Лук’янчук – представниці Житомирського обласного БФ «Доля».

До обговорення вкрай болючої теми забезпечення ліками орфанних хворих області долучилася також Людмила Крикливець, завідувачка ревматологічного відділення ОКЛ ім.О.Ф.Гербачевського.

Головним лейтмотивом виступів усіх учасників заходу було зробити все можливе для поширення знань про рідкісні захворювання із залученням якнайбільшої кількості громадських, благодійних та спонсорських організацій для підвищення якості і тривалості життя орфанних хворих в Україні. Люди з орфанними захворюваннями варті повноцінного, здорового життя.

Обласний центр громадського здоров’я.